概要

Mitochondrial myopathy encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes（MELAS）（ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード）は，1984 年提唱された疾患で、小児期に発症する多臓器疾患です。初期の精神運動発達は正常ですが、低身長がよく認められます。ミトコンドリアＤＮＡ（mtＤＮＡ）の異常により母系遺伝により小児から成人に発症しますが、最多発症年齢は2～10歳です。初発症状は、てんかん、頭痛、嘔吐です。その後、脳卒中様症状（けいれん、意識障害、半盲・視野狭窄、運動麻痺等）が出現します。その他、筋力低下、糖尿病、腎不全、難聴、心筋症等があります。脳卒中様発作を繰り返し、青年期まで運動能力、視力、精神機能を損ないます。

症状

拍動性頭痛が多く、悪心、嘔吐を伴います。前兆のある片頭痛のように視覚前兆を伴いスマトリプタンの皮下注射が効果的な事もあります。頭痛は連日続くことが多いです。急性期にはてんかん発作を高率に認めます。その後、脳卒中様症状（けいれん、意識障害、半盲・視野狭窄、運動麻痺等）が出現します。「脳卒中」に似た発作を呈しますが、脳梗塞と異なり片麻痺や構音障害で発症することは少ないです。その他、筋力低下、糖尿病、腎不全、難聴、心筋症等があります。脳卒中様発作を繰り返し、青年期まで運動能力、視力、精神機能を損ないます。

画像

後頭葉に多く、血管の支配域に一致しない病巣が MELASの特徴と言われています。脳梗塞は血管の狭窄・閉塞によるため、病変は血管支配に一致します。脳卒中様発作では、血管内皮の機能不全によって血管は拡張していることが多く，、血管外への漏出による血管原性浮腫が病変の主体となっています。そのため血管支配領域に一致せず出現することが特徴的となります。またMRI拡散強調画像の高信号やADC値の低下を示すことは少ないです。MRAでは脳血管の拡張がみられることが多いです。CTでは大脳基底核の石灰化もよく見られます。